En el amplio panorama de los trastornos genéticos, el síndrome de Phelan McDermid (SPM) se presenta como una afección rara pero que puede plantear graves problemas. A pesar de su prevalencia limitada, 1 de cada 6.000-45.000 personas vive con el síndrome. Caracterizado por retrasos en el desarrollo y un espectro de desafíos físicos, conductuales y cognitivos, la comprensión y el tratamiento del síndrome de Phelan-McDermid son un esfuerzo continuo en la comunidad médica.

Esta inmersión profunda en el síndrome de Phelan-McDermid proporcionará una visión general del trastorno, incluyendo los últimos descubrimientos sobre la causalidad, los signos y síntomas clave, y una revisión de las opciones de tratamiento emergentes y establecidas.

¿Qué es el síndrome de Phelan-McDermid?

El síndrome de Phelan-McDermid se presenta como un trastorno raro caracterizado por varios síntomas centrales que pueden no hacerse evidentes hasta que el niño tiene varios años. Al principio, los lactantes pueden verse afectados por dificultades para aumentar de peso, así como para alimentarse. A medida que el niño se desarrolla, también puede presentar retrasos en el desarrollo de las habilidades motrices, del habla y de otras habilidades.

Además, el síndrome de Phelan-McDermid también puede afectar a la apariencia física del individuo, y las personas que lo padecen pueden presentar cabezas más grandes de lo normal, tono muscular bajo y retrasos en el crecimiento general.

Es importante señalar que la presentación de los síntomas puede variar mucho de un individuo a otro, de modo que algunos presentan síntomas leves y otros experimentan limitaciones más graves en el desarrollo y la capacidad física.

síndrome de Phelan-McDermid.
 
¿Cuáles son las causas del síndrome de Phelan-McDermid?

El vínculo entre las mutaciones genéticas y la aparición del síndrome de Phelan-McDermid se estableció por primera vez en 1998, con el descubrimiento del síndrome de la deleción 22q13, que se caracteriza por una deleción o mutación en el brazo largo del cromosoma humano 22. Esta deleción puede ir de leve a evidente y puede afectar a una o a ambas copias de la región 22q13.

La deleción de 22q13 es un suceso esporádico, es decir, no se hereda, sino que es un suceso aleatorio que se produjo durante el desarrollo del niño. La mutación es más común en la edad parental avanzada, y la probabilidad de que se produzca una mutación espontánea aumenta a medida que avanza la edad materna o paterna.

En raras ocasiones, el síndrome de Phelan-McDermid puede transmitirse a través de uno o ambos progenitores que portan una traslocación equilibrada, lo que significa que las regiones cromosómicas han intercambiado su lugar, pero la información genética para el desarrollo sigue siendo completa.

Cuando un niño hereda ambas mutaciones de deleción 22q13 con una ordenación de translocación equilibrada de ambos progenitores, el síndrome de Phelan-McDermid puede ser más grave.

En el siguiente post hablaré acerca de los síntomas que tienen estos niños afectados por este síndrome, de la intervención temprana y de los servicios de educación especial o de apoyo que hay.

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