Los defectos del tubo neural (DTN) son malformaciones graves que se originan al comienzo de la gestación, son congénitos e intervienen factores genéticos y nutricionales (como la deficiencia de ácido fólico), la morbilidad y mortalidad suelen ser elevadas y varían de la zona geográfica o del país en el que se resida.

Durante el desarrollo del embrión se realiza el cierre del tubo neural alrededor de las seis semanas después de la concepción, estos defectos se producen por unas alteraciones en su cierre y pueden tener lugar a meninges a través de un defecto en el cráneo. La espina bífida reúne una serie de malformaciones que dan como resultado una hendidura a nivel de la columna vertebral que, en ocasiones, conduce a un prolapso de las meninges (meningocele) o de la médula espinal, causando el mielomeningocele.

Para que se entienda mejor, determinadas células conforman el tubo neural, el cual se termina convirtiendo en la médula espinal, el cerebro y las estructuras cercanas que los protegen, incluida la espina dorsal (columna vertebral o vértebras), mediante va avanzando el desarrollo, la zona superior se transforma en el cerebro y lo demás en la médula espinal.

El defecto se produce cuando el tubo no se cierra correctamente en alguna parte, provocando un orificio en la columna vertebral o algún otro problema relacionado.

Los defectos más usuales son la espina bífida y la anencefalia:

• La espina bífida supone que los huesos de la columna vertebral no lleguen a cerrase del todo, y una zona de la médula espinal sobresale por la columna vertebral, esto puede conllevar parálisis en las piernas y problemas de control de esfínteres.
• La anencefalia es la forma más grave de defecto del tubo neural, en ella la zona superior del tubo neural que forma el cerebro no se cierra totalmente, por lo que el tejido cerebral no se desarrolla adecuadamente y termina provocando la muerte.

Las causas no se conocen con exactitud, pueden influir factores genéticos y ambientales, la  exposición materna  a  los  rayos  X  durante  la  gestación,  infecciones  como  la toxoplasmosis,  la  rubéola, la diabetes, la obesidad materna o su alimentación, la ingesta de alcohol o el tabaco, etc.; lo que sí está claro, según múltiples investigaciones, es que un déficit de folatos es una causa principal.

Tomar ácido fólico antes y durante los primeros meses del embarazo puede ayudar a prevenir defectos del tubo neural en el bebé. El ácido fólico es una vitamina B necesaria para que las células trabajen en el correcto desarrollo y crecimiento del pequeño.

La incidencia mundial de los DTN oscila entre 1-8 casos por cada 10.000 nacimientos, dependiendo de la zona geográfica donde se resida o del nivel socioeconómico de la familia. En España los datos se sitúan en 8 por cada 10.000 nacimientos.