El síndrome de Turner es un trastorno que afecta solamente al género femenino, producido por la falta parcial o completa de un cromosoma X.

La mayor parte de las personas tienen 46 cromosomas en cada una de sus células (23 por parte de la madre y otros 23 por parte del padre), el par 23 es el que determina si la persona es hombre o mujer, los llamados cromosomas sexuales (X e Y). Las mujeres tienen dos cromosomas X en la mayoría de sus células y los hombres uno X y otro Y, por lo que quedarían determinados 46 cromosomas XX en la mujer y 46 cromosomas XY en el hombre.

Este síndrome se caracteriza por la ausencia o alteración de un cromosoma (-X en vez de XX) y aparece en 1 de cada 2000 a 5000 niñas.

A algunas mujeres con síndrome de Turner les falta un cromosoma X completo (monosomía X o 45, X) debido a un error aleatorio en un óvulo o el esperma antes de la concepción, otras tienen dos cromosomas X pero uno de ellos está incompleto (tiene una deleción que ocurre de manera esporádica) pudiendo ser heredado por la madre o el padre o simplemente no ser hereditario, apareciendo sin más, y otras tienen el síndrome de Turner en mosaico, que es cuando una persona tiene algunas células con un cromosoma X (45,X) y algunas células con dos cromosomas X normales (46,XX).

Algunos síntomas son:

• Baja estatura (unos 20 cm por debajo de la media).
• Insuficiencia ovárica prematura.
• Cuello corto y ancho.
• Cabellos con implantación baja en la nuca.
• Hinchazón (linfedema) de las manos y los pies.
• Problemas renales.
• Anomalías esqueléticas.
• Infecciones en los oídos, incluyendo la sordera en algunos casos.
• Defectos cardíacos congénitos.
• Osteoporosis debido a una falta de estrógenos.
• Glándula tiroides poco activa.
• Inteligencia normal pero con retrasos en el desarrollo, problemas de aprendizaje y de conducta.

La mayoría de las mujeres son infértiles, pero con el procedimiento de óvulos de donantes o la ayuda de las técnicas de reproducción asistida tienen posibilidades de quedarse embarazadas.

El tratamiento que determine el médico puede incluir terapia hormonal para el crecimiento para conseguir aumentar un poco la estatura y la terapia de estrógeno para ayudar a estimular el desarrollo sexual (desarrollo del pecho, aparición de la menstruación, etc.)

Su esperanza de vida suele ser muy similar al de una persona sin este síndrome, a veces algo menor, pero es importante que se haga chequeos regulares para llevar un control y así adquirir mejoras en su calidad de vida.