Síndrome de Angelman

El Síndrome de Angelman (SA) es un severo trastorno neurológico de origen genético que fue reconocido en 1965 por Harry Angelman (pediatra inglés) aunque no fue hasta 1987 cuando se identificó el mecanismo genético que causaba este síndrome gracias a los avances de las técnicas de diagnóstico.

Se han realizado diversos estudios para esclarecer cuál es la incidencia de este síndrome en la población, pero resulta difícil ya que pueden existir muchos casos sin diagnosticar o diagnosticados de forma errónea. Aunque la prevalencia se desconoce realmente, se estima entre 1/12.000 y 1/24.000 nacidos.

El SA afecta por igual a hombres y a mujeres, y se presenta en todos los grupos raciales.

El síndrome de Angelman no se reconoce normalmente en los bebés debido a que los problemas de desarrollo que van asociados a él no se corresponden con esta etapa, así que el diagnóstico suele aparecer entre los 2 y 5 años, cuando las conductas o los rasgos de este síndrome son más representativos.

Los niños con SA pueden tener una boca parcialmente amplia y una lengua prominente, a veces con mentón saliente.

En el año 2006 el American Journal of Medical Genetics publicó un documento sobre los criterios de diagnóstico consensuados, es decir, las características físicas y las alteraciones de desarrollo que pueden tener estos niños.

Hay que resaltar que no todos los niños presentan todos los síntomas, aunque algunos de ellos sean comunes.

Fuente de la imagen: quepadres.com

Consistente (100%)

  • Desarrollo demorado, funcionalmente severo.
  • Alteración de movimientos o de equilibrio, usualmente ataxia en el caminar y/o movimientos temblorosos de los miembros.  El temblor en los movimientos puede ser leve. Puede no parecer realmente ataxia, pero suele ser un caminar vacilante, inestable, errático o con movimientos rápidos y torpes.
  • Peculiaridad en el comportamiento: cualquier combinación de risa/sonrisa frecuente, personalidad afable y sonriente, personalidad fácilmente excitable, a menudo con sus manos en alto, revoloteando o haciendo suaves movimientos.
  • Conducta hiperactiva.
  • Problemas de habla: ausencia del habla, o un uso mínimo de palabras. Mayor habilidad en la comunicación receptiva (comprensión) más que en la verbal.

Frecuente (más del 80%)

  • Retraso en el crecimiento de la circunferencia de la cabeza, que resulta en microcefalia: 2 desvíos estándar del Perímetro Cefálico normal a los 2 años de edad. La microcefalia es más pronunciada en aquellos con deleciones del cromosoma 15q11.2-q13.
  • Convulsiones que comienzan habitualmente antes de los 3 años de edad.  La gravedad de las convulsiones disminuye con la edad, pero persisten durante la edad adulta.
  • Electroencefalogramas anormales, con un patrón característico. Las anormalidades del EEG4 pueden observarse en los primeros 2 años de vida y pueden preceder las características clínicas, motivo por el cual a menudo no se correlacionan con los episodios clínicos de convulsiones.

Asociados (20-80%)

  • Occipucio plano.
  • Hendidura occipital.
  • Lengua protuberante.
  • Sacar la lengua, problemas para chupar/tragar.
  • Problemas de alimentación y/o hipotonía troncal durante la infancia.
  • Prognatismo.
  • Boca ancha, dientes espaciados.     
  • Babeo frecuente.
  • Masticación excesiva de objetos que muchas veces se llevan a la boca.
  • Estrabismo.
  • Piel hipopigmentada, cabello claro y el color claro de los ojos (en comparación con su familia) que se ve solamente en casos de deleción.
  • Reflejos hiperactivos en los miembros inferiores.
  • Brazos levantados, flexionados, especialmente cuando deambula.
  • Marcha con pasos amplios y tobillos pronados o posicionados en valgo.
  • Sensibilidad aumentada al calor.
  • Ciclos anormales de sueño/despertar, así como una disminución en la necesidad de dormir.
  • Atracción/fascinación por el agua, fascinación por objetos crujientes, tal como cierta clase de papeles o plásticos.
  • Conductas anormales en la alimentación.
  • Obesidad (en los niños mayores).
  • Escoliosis.
  • Constipación.

En el aula, los niños con Síndrome de Angelman presentan diferentes retos en las áreas de comunicación, social, cognitivo y físico, por lo que el docente debe tener el suficiente conocimiento acerca del síndrome como para cumplir con las adaptaciones e intervenciones adecuadas e individualizar, tanto el currículo, como el trato hacia el alumno con esta necesidad educativa.

Como suelen precisar de mucha ayuda, es importante ofrecerles mucha motivación y estimularles cuando están aprendiendo una habilidad nueva o nuevos conceptos. Las habilidades funcionales deben ser consideradas parte de su aprendizaje y promoverlas activamente para que logren ser autosuficientes e independientes.

En definitiva, brindarles oportunidades para que adquieras destrezas y experiencias nuevas y satisfactorias.

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