El síndrome de Lesch-Nyhan
El síndrome de Lesch-Nyhan es un trastorno genético y metabólico que produce graves trastornos neurológicos, alteraciones cognitivas y diferentes problemas de conducta; al deberse a una mutación de un gen ubicado en el cromosoma X y ser de herencia recesiva (los dos genes deben ser anormales para que se produzca el trastorno) da como resultado que esté alterado el metabolismo de las purinas (compuestos nitrogenados que forman el ADN y el ARN).
Esta alteración genética produce un déficit de la enzima – hipoxatina- guanina – fosforibosil – transferasa (HPRT), donde se acumula la producción de ácido úrico en el organismo y aparecen los problemas cognitivos y conductuales.
Explicado de una forma más científica y elaborada:
El síndrome de Lesch-Nyhan “es una enfermedad genética ligada al cromosoma X, originada por un defecto en el gen que codifica la hipoxantia guanina fosforribosiltransferasa (HGPRT). Esta enzima participa en la recuperación de la guanina e hipoxantina. La deficiencia enzemática conlleva una acumulación exagerada del ácido úrico. La deficiencia total o casi total de la enzima produce el síndrome de Lesch-Nyhan, el cual se caracteriza por hiperruricemia, hiperaciduria, coreoatetosis, hiperreflexia, retardo mental y autoagresividad. La deficiencia parcial de la enzima ocasiona artritis gotosa y nefrolitiasis sin daño neurológico”.
(Barrera, L. A., Rodríguez, F., Gómez, A., Echeverry, O., & Escudero, E. 1992, pág. 447-52).
Su incidencia es de 1/380 000 de los recién nacidos y sus principales manifestaciones aparecen entre los 3 y 6 meses de edad, apareciendo principalmente en niños que en niñas.
Entre sus síntomas está la aparición de cristales de ácido úrico de color naranja que se observan en el pañal del niño, con la sobreproducción del ácido se forman cálculos en los riñones, en la uretra o en la vejiga, a veces van a parar a las articulaciones y a la larga produce artritis u otras afecciones.
Estos niños tienden a autolesionarse, se muerden las yemas de los dedos, los labios, los carrillos o la lengua, y presentan retraso psicomotor (retraso en la sedestación, hipotonía, etc.)
Como el síndrome puede provocar discapacidad intelectual, se ve agraviado su aprendizaje, por lo que requerirá de ayuda externa (terapia ocupacional, logopeda, etc.), y en lo referente a su escolarización, por sus características, necesitará acudir a un centro con necesidades educativas especiales.
También pueden sufrir de espasticidad (espasmos), reflejos demasiado exagerados, disartria (dificultad para articular sonidos), disfagia (alteraciones al tragar alimentos) y problemas de tipo muscular, como los opistótonos (sujeción del cuerpo en una posición anormal).
Es posible ayudar al pequeño usando técnicas de reducción del estrés y de conducta positiva, ofreciéndole mucho amor y cariño, cubriendo, de esta manera, sus necesidades afectivas y sociales.
La discapacidad auditiva en el aula
Los niños que nacen sordos o que pierden la audición en la primera infancia no pueden adaptarse de la misma manera al entrar en la escuela, ya que no poseen dominio alguno sobre ninguna lengua, sea hablada o de signos.
Hay dos tipos de niños con discapacidad auditiva:
- Los que sufren de hipoacusia, este tipo de discapacidad puede ser leve, media o severa, pero no tienen ningún problema para llevar el ritmo de sus compañeros en el aula porque aprenden el lenguaje aunque algunos deban llevar prótesis.
- Los que sufren una sordera profunda o total, esta discapacidad sí limita el ritmo y la educación del pequeño y suele necesitar un especialista en audición y lenguaje, además de una adaptación curricular.
El porcentaje de estos niños, con sordera profunda o total, es inferior a los que suelen presentar otro tipo de anomalía auditiva.
Los pequeños que son sordos aprenden activamente y de forma rápida el lenguaje de signos, por lo que sus padres tendrán que aprenderlo también para poder comunicarse correctamente con ellos, y buscar un centro educativo que le ofrezca las respuestas educativas que su hijo necesita.
Además, es necesario que en el centro haya un buen ambiente para que puedan interactuar con sus compañeros y con los adultos, y aprendan habilidades y los roles sociales a través de las experiencias que van viviendo con ellos.
Los centros en los cuales haya niños con problemas auditivos deben estar dotados de los medios y de las herramientas necesarias para otorgar una correcta educación (materiales didácticos específicos, libros técnicos especializados en la sordera, equipos informáticos adaptados, etc.).
El especialista en audición y lenguaje del centro diseñará las actividades educativas y lúdicas de estos pequeños, colaborando así con el resto del equipo educativo.
El orientador del centro realizará la intervención psicopedagógica y asesorará a los padres y a los docentes.
Las labores de los docentes, de los apoyos y del intérprete de lengua de signos son muy importantes, ya que todos remarán a uno para facilitarle al pequeño a comunicarse de la mejor manera posible.
Las adaptaciones curriculares deben realizarse a principio de curso y modificarlas según las necesidades del pequeño en cada momento, ya que pueden tener problemas de aprendizaje en la lectura, la escritura, el cálculo, entre otros.
Se hará especial hincapié para que desarrolle su capacidad de comprensión y expresión escrita y no tenga que depender de nadie.
Se le han de proporcionar una gran variedad de recursos comunicativos para que se desarrolle social y afectivamente con los demás niños, y se le dará acceso a las demás partes del centro para que pueda interactuar con el resto del profesorado y alumnado.
Debemos prestar mucha atención a su autoestima, reforzarle positivamente, y que así influya en su aprendizaje, de esta manera conseguiremos que el pequeño coja más confianza en sí mismo y en sus posibilidades, aprendiendo más rápidamente; el desarrollo emocional en estas edades es muy importante.
En el centro habría que:
- Sensibilizar a los miembros de la comunidad educativa.
- Eliminar las posibles barreras de acceso a la información y comunicación.
- Adecuar las aulas y demás espacios.
- Formar al docente.
En el aula:
- La iluminación y la calidad del sonido serán los correctos.
- Se distribuirán las mesas y las sillas “en forma de U”.
- El niño con discapacidad auditiva tendrá una ubicación especial.
El docente deberá ampliar el tiempo que emplea en la programación y diseño de las actividades para poder garantizar que el niño con discapacidad auditiva pueda realizarlas también, pudiendo participar en cada juego y tarea que van a realizar el resto de sus compañeros.
Trastorno del Espectro Autista (TEA)
El Trastorno del Espectro Autista (TEA) es un trastorno del neurodesarrollo que afecta alrededor de uno de cada 100 personas, siendo más común en niños que en niñas.
Un tercio, aproximadamente, de los niños con este trastorno presentan cierta discapacidad intelectual, influyendo en su adaptación funcional, lo que les lleva a tener problemas con el lenguaje, diagnosticándolos de trastorno específico del lenguaje (TEL).
Los otros dos tercios suelen presentar una dependencia bastante alta, aunque su capacidad intelectual se encuentre dentro de la normalidad.
Los niños con déficit semántico-pragmático (retraso en el desarrollo del lenguaje, así como dificultades a la hora de comprender y expresarse) son casos de TEA de alto funcionamiento (TEA-AF), sus intereses y comportamientos repetitivos tienden a ser más funcionales, antes se les diagnosticaba como trastorno de Asperger.
El término TEA-AF solo indica que no sufren discapacidad intelectual, y normalmente es en el entorno escolar o en la adolescencia cuando se observa claramente sus dificultades.
Para identificar a un niño que sospechemos que tiene TEA debemos observar su comunicación social y sus intereses o conductas repetitivas:
- Dentro del primer factor podemos encontrarnos con un leve contacto visual con las demás personas, además de una clara ausencia de sonrisa social. Tienen un bajo acercamiento social y problemas para comunicarse asertivamente, por lo que suelen fracasar en las interacciones sociales.
- Tienen dificultad para ajustar el comportamiento en diversos contextos sociales, hacer amigos o simplemente sentir interés hacia otras personas.
- Su comunicación tiende a ser deficiente puesto que la comunicación no verbal está casi ausente, no mantienen un contacto visual, su lenguaje corporal no es el adecuado y no comprenden los gestos.
- En algunos casos esta comunicación verbal no existe y puede ser que la expresión facial del pequeño se torne limitada.
- En cuanto al segundo factor, son característicos los movimientos repetitivos, las ecolalias, el orden de los juguetes colocándolos en fila o su cambio de sitio.
- Tienen rigidez frente a los cambios, ciertos patrones de pensamiento obsesivo como recorrer los mismos caminos para llegar a los sitios (a la escuela, por ejemplo).
- También pueden tener un apego inusual por ciertos objetos o juguetes o intereses firmes y constantes, además es posible que sufran una hiper o hiporreactividad a estímulos sensoriales.
El Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales, quinta edición (DSM-5), ha cambiado los criterios que había para su clasificación, abreviándolo a dos dimensiones de síntomas, deficiencias persistentes en la comunicación social y en la interacción social y patrones restrictivos y repetitivos de comportamiento, intereses o actividades:
A. Deficiencias persistentes en la comunicación social y en la interacción social en diversos contextos, manifestado por lo siguiente, actualmente o por los antecedentes (los ejemplos son ilustrativos pero no exhaustivos):
- Las deficiencias en la reciprocidad socioemocional, varían, por ejemplo, desde un acercamiento social anormal y fracaso de la conversación normal en ambos sentidos pasando por la disminución en intereses, emociones o afectos compartidos hasta el fracaso en iniciar o responder a interacciones sociales.
- Las deficiencias en las conductas comunicativas no verbales utilizadas en la interacción social, varían, por ejemplo, desde una comunicación verbal y no verbal poco integrada pasando por anomalías del contacto visual y del lenguaje corporal o deficiencias de la comprensión y el uso de gestos, hasta una falta total de expresión facial y de comunicación no verbal.
- Las deficiencias en el desarrollo, mantenimiento y comprensión de las relaciones, varían, por ejemplo, desde dificultades para ajustar el comportamiento en diversos contextos sociales pasando por dificultades para compartir juegos imaginativos o para hacer amigos, hasta la ausencia de interés por otras personas.
B. Patrones restrictivos y repetitivos de comportamiento, intereses o actividades, que se manifiestan en dos o más de los siguientes puntos, actualmente o por los antecedentes (los ejemplos son ilustrativos pero no exhaustivos):
- Movimientos, utilización de objetos o habla estereotipados o repetitivos (p. ej., estereotipias motoras simples, alineación de los juguetes o cambio de lugar de los objetos, ecolalia, frases idiosincrásicas).
- Insistencia en la monotonía, excesiva inflexibilidad de rutinas o patrones ritualizados de comportamiento verbal o no verbal (p. ej., gran angustia frente a cambios pequeños, dificultades con las transiciones, patrones de pensamiento rígidos, rituales de saludo, necesidad de tomar el mismo camino o de comer los mismos alimentos cada día).
- Intereses muy restringidos y fijos que son anormales en cuanto a su intensidad o foco de interés (p. ej., fuerte apego o preocupación por objetos inusuales, intereses excesivamente circunscritos o perseverantes).
- Hiper o hiporeactividad a los estímulos sensoriales o interés inhabitual por aspectos sensoriales del entorno (p. ej., indiferencia aparente al dolor/temperatura, respuesta adversa a sonidos o texturas específicos, olfateo o palpación excesiva de objetos, fascinación visual por las luces o el movimiento).
C. Los síntomas han de estar presentes en las primeras fases del período de desarrollo (pero pueden no manifestarse totalmente hasta que la demanda social supera las capacidades limitadas, o pueden estar enmascarados por estrategias aprendidas en fases posteriores de la vida).
D. Los síntomas causan un deterioro clínicamente significativo en lo social, laboral u otras áreas importantes del funcionamiento habitual.
E. Estas alteraciones no se explican mejor por la discapacidad intelectual (trastorno del desarrollo intelectual) o por el retraso global del desarrollo. La discapacidad intelectual y el trastorno del espectro del autismo con frecuencia coinciden; para hacer diagnósticos de comorbilidades de un trastorno del espectro del autismo y discapacidad intelectual, la comunicación social ha de estar por debajo de lo previsto para el nivel general de desarrollo.
Necesidades educativas de un alumno con discapacidad intelectual
Las personas con discapacidad intelectual suelen tener ciertas dificultades para vivir su día a día, normalmente les cuesta más aprender habilidades sociales para poder interactuar en su vida social.
Estas personas tienen limitaciones intelectuales, afectándoles en su conducta adaptativa, apareciendo estas, antes de los 18 años.
Su relación con el entorno es de vital importancia, ya que en entornos inclusivos pueden llegar a desarrollar multitud de habilidades.
La discapacidad intelectual habitualmente es estable, y perdura a lo largo de su vida, teniendo un gran impacto tanto en sus familiares como en ella misma.
Es importante destacar que no es una enfermedad y que estas personas, con los apoyos necesarios, son capaces de conseguir grandes logros, consiguiendo alcanzar en muchos casos sus propias expectativas.
Existen diversas causas que originan este tipo de discapacidad, algunas se producen antes de nacer, durante el propio parto, o causa de una enfermedad durante la infancia.
Determinadas personas con discapacidad grave necesitan de un apoyo constante en las rutinas diarias como pueden ser asearse, vestirse, comer, beber, etc.
Por otro lado, otras personas con menor grado de discapacidad son capaces de vivir una vida independiente, aunque en algunos momentos necesiten de alguna ayuda.
Para evaluar las necesidades educativas especiales de los alumnos con discapacidad intelectual debemos recurrir al currículo del centro para que nos sirva de referente, estudiando de manera exhausta las necesidades que puedan requerir este tipo de alumnado, siempre de manera individualizada, ya que cada niño precisa de diferentes ayudas, al no ser todos iguales, para así añadir las adaptaciones correspondientes.
A continuación se detallan las diferentes necesidades educativas que precisan estos alumnos:
- Necesidades derivadas del funcionamiento intelectual, afecta en estos casos a las capacidades incluidas en la inteligencia, como pueden ser la atención y la memoria, el autocontrol en el comportamiento y la metacognición o el proceso de la información en sus tres fases.
- Necesidades derivadas de las habilidades adaptativas, que son las capacidades, comportamientos y habilidades que hacen que la persona pueda adaptarse satisfactoriamente a su entorno habitual, como pueden ser la comunicación, el autocuidado, las habilidades de vida en el hogar, las HH.SS, el uso de la comunidad, la autodeterminación, la salud y la seguridad, las académicas funcionales, el ocio y tiempo libre o el trabajo.
- Necesidades derivadas de la participación, interacción y roles sociales, afectada directamente por las posibilidades y ocasiones que tiene el alumno, como pueden ser la participación y la falta de participación e interacción en la sociedad.
- Necesidades derivadas de la salud, son iguales que en alumnos sin discapacidad, con la ligera diferencia de sus escasas habilidades para abordarlas, como pueden ser los inconvenientes a la hora de reconocer e identificar los síntomas de su malestar, la falta de colaboración hacia el profesional que le realiza un examen médico, la existencia de varios problemas asociados a su salud y el dominio de alteraciones anteriores a la sintomatología actual.
- Necesidades derivadas del contexto, algunos factores externos pueden afectar en el desarrollo del alumno así como en su bienestar, por ello es importante ofrecerle una estabilidad ambiental que le ayude a ser partícipe en la comunidad, que se sienta integrado, que le ayude a ser independiente y pueda desarrollarse en toda su plenitud, física y cognitivamente.
Síndrome de Angelman
El Síndrome de Angelman (SA) es un severo trastorno neurológico de origen genético que fue reconocido en 1965 por Harry Angelman (pediatra inglés) aunque no fue hasta 1987 cuando se identificó el mecanismo genético que causaba este síndrome gracias a los avances de las técnicas de diagnóstico.
Se han realizado diversos estudios para esclarecer cuál es la incidencia de este síndrome en la población, pero resulta difícil ya que pueden existir muchos casos sin diagnosticar o diagnosticados de forma errónea. Aunque la prevalencia se desconoce realmente, se estima entre 1/12.000 y 1/24.000 nacidos.
El SA afecta por igual a hombres y a mujeres, y se presenta en todos los grupos raciales.
El síndrome de Angelman no se reconoce normalmente en los bebés debido a que los problemas de desarrollo que van asociados a él no se corresponden con esta etapa, así que el diagnóstico suele aparecer entre los 2 y 5 años, cuando las conductas o los rasgos de este síndrome son más representativos.
Los niños con SA pueden tener una boca parcialmente amplia y una lengua prominente, a veces con mentón saliente.
En el año 2006 el American Journal of Medical Genetics publicó un documento sobre los criterios de diagnóstico consensuados, es decir, las características físicas y las alteraciones de desarrollo que pueden tener estos niños.
Hay que resaltar que no todos los niños presentan todos los síntomas, aunque algunos de ellos sean comunes.
Consistente (100%)
- Desarrollo demorado, funcionalmente severo.
- Alteración de movimientos o de equilibrio, usualmente ataxia en el caminar y/o movimientos temblorosos de los miembros. El temblor en los movimientos puede ser leve. Puede no parecer realmente ataxia, pero suele ser un caminar vacilante, inestable, errático o con movimientos rápidos y torpes.
- Peculiaridad en el comportamiento: cualquier combinación de risa/sonrisa frecuente, personalidad afable y sonriente, personalidad fácilmente excitable, a menudo con sus manos en alto, revoloteando o haciendo suaves movimientos.
- Conducta hiperactiva.
- Problemas de habla: ausencia del habla, o un uso mínimo de palabras. Mayor habilidad en la comunicación receptiva (comprensión) más que en la verbal.
Frecuente (más del 80%)
- Retraso en el crecimiento de la circunferencia de la cabeza, que resulta en microcefalia: 2 desvíos estándar del Perímetro Cefálico normal a los 2 años de edad. La microcefalia es más pronunciada en aquellos con deleciones del cromosoma 15q11.2-q13.
- Convulsiones que comienzan habitualmente antes de los 3 años de edad. La gravedad de las convulsiones disminuye con la edad, pero persisten durante la edad adulta.
- Electroencefalogramas anormales, con un patrón característico. Las anormalidades del EEG4 pueden observarse en los primeros 2 años de vida y pueden preceder las características clínicas, motivo por el cual a menudo no se correlacionan con los episodios clínicos de convulsiones.
Asociados (20-80%)
- Occipucio plano.
- Hendidura occipital.
- Lengua protuberante.
- Sacar la lengua, problemas para chupar/tragar.
- Problemas de alimentación y/o hipotonía troncal durante la infancia.
- Prognatismo.
- Boca ancha, dientes espaciados.
- Babeo frecuente.
- Masticación excesiva de objetos que muchas veces se llevan a la boca.
- Estrabismo.
- Piel hipopigmentada, cabello claro y el color claro de los ojos (en comparación con su familia) que se ve solamente en casos de deleción.
- Reflejos hiperactivos en los miembros inferiores.
- Brazos levantados, flexionados, especialmente cuando deambula.
- Marcha con pasos amplios y tobillos pronados o posicionados en valgo.
- Sensibilidad aumentada al calor.
- Ciclos anormales de sueño/despertar, así como una disminución en la necesidad de dormir.
- Atracción/fascinación por el agua, fascinación por objetos crujientes, tal como cierta clase de papeles o plásticos.
- Conductas anormales en la alimentación.
- Obesidad (en los niños mayores).
- Escoliosis.
- Constipación.
En el aula, los niños con Síndrome de Angelman presentan diferentes retos en las áreas de comunicación, social, cognitivo y físico, por lo que el docente debe tener el suficiente conocimiento acerca del síndrome como para cumplir con las adaptaciones e intervenciones adecuadas e individualizar, tanto el currículo, como el trato hacia el alumno con esta necesidad educativa.
Como suelen precisar de mucha ayuda, es importante ofrecerles mucha motivación y estimularles cuando están aprendiendo una habilidad nueva o nuevos conceptos. Las habilidades funcionales deben ser consideradas parte de su aprendizaje y promoverlas activamente para que logren ser autosuficientes e independientes.
En definitiva, brindarles oportunidades para que adquieras destrezas y experiencias nuevas y satisfactorias.