Síndrome del cromosoma X frágil

El síndrome del cromosoma X frágil (FXS, siglas en inglés) es un trastorno genético que conlleva cambios en los genes de la persona que lo sufre, concretamente en el gen 1 del cromosoma X frágil (FMR1, siglas en inglés).

Este gen produce una proteína (FMRP, siglas en inglés) necesaria para que el cerebro se desarrolle de manera natural y funcione correctamente, las personas con este síndrome no la producen, y las que padecen otros trastornos que están asociados al cromosoma X frágil suelen sufrir cambios en el gen FMR1, aunque ellas sí producen algunos niveles de la proteína.

Este síndrome afecta tanto a mujeres como a hombres, aunque los síntomas de las mujeres tienden a ser más leves, y es una de las causas conocidas más habitual de discapacidad intelectual transmitida de forma hereditaria.

Se desconoce el número exacto de personas que tienen FXS, pero una revisión de estudios de investigación estimó que aproximadamente 1 de cada 7.000 hombres y aproximadamente 1 de cada 11.000 mujeres han sido diagnosticadas con FXS.

Algunos de estos síntomas son:

  • Problemas con la memoria a corto plazo y el lenguaje.
  • Dificultades en las habilidades numéricas y visoespaciales.
  • Retraso en la consecución de diferentes hitos como caminar o control de esfínteres.
  • Conductas anómalas como ansiedad, humor dispar, comportamiento agresivo, etc.
  • Comportamientos similares al autismo como aleteo de manos, evitación del contacto visual, fobia social, etc.
  • Otitis recurrentes y crisis convulsivas.
  • TDAH y desinhibición conductual.

En mujeres los síntomas son más leves, como dije anteriormente, incluyendo la timidez, la ansiedad social y los problemas de aprendizaje, entre otros.

Los trastornos asociados con el cromosoma X frágil incluyen:

  • Insuficiencia ovárica primaria asociada al cromosoma X frágil (FXPOI): Es una causa de infertilidad y menopausia temprana en mujeres adultas, estas dejan de tener ciclos menstruales y pasan a tener síntomas menopáusicos antes de cumplir los 40 años, incluyendo el riesgo de tener hijos con FXS.
  • Síndrome de temblor/ataxia asociado al cromosoma X frágil (FXTAS): Es un trastorno del sistema nervioso que causa temblores o dificultades en el equilibrio, en el caminar, en la memoria e incluso trastornos en los estados de ánimo.

En la actualidad no existe una cura para el síndrome del cromosoma X frágil, pero un diagnóstico a tiempo puede ayudar a la familia en la obtención de apoyo externo y un tratamiento para el niño, hay servicios educacionales, conductuales y terapéuticos que ofrecerán asistencia a las familias.

Aquí te dejo un vídeo sobre las causas del FXS publicado en la web del Centro para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC).

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