En el anterior post hablaba sobre el síndrome de Phelan-McDermid, este presenta retos únicos para quienes son diagnosticados con esta afección rara y para sus familias. Comprender las causas conocidas del trastorno puede proporcionar un cierre y, al mismo tiempo, abrir la puerta a posibles opciones de tratamiento. Aunque actualmente no existe cura para el síndrome de Phelan-McDermid, los avances en la investigación y las opciones de tratamiento ofrecen esperanzas a los afectados por esta difícil afección.

Comprender los síntomas del síndrome de Phelan-McDermid

Dada la variabilidad entre los individuos con síndrome de Phelan-McDermid, la presentación de los síntomas puede diferir enormemente de una persona a otra. Algunos de los síntomas y características clave que pueden indicar el inicio de la afección son:

Presentación física       

  • Alteraciones de la cabeza y las extremidades: Tamaño anormal de la cabeza y las extremidades.
  • Anomalías dentales: Gran espaciado entre los dientes o estaciones retenidas.
  • Retrasos en el desarrollo: Movilidad limitada, logros del desarrollo alcanzados a edades más tardías que los compañeros, retrasos en el desarrollo del lenguaje y el habla.
  • Trastornos del sueño: Dificultades para conciliar el sueño, despertares nocturnos frecuentes y dificultad para permanecer dormido toda la noche.

Características conductuales y cognitivas

En las personas con síndrome de Phelan-McDermid puede existir una gran variabilidad en la capacidad cognitiva; sin embargo, estas personas tienden a experimentar distintas dificultades del desarrollo que las diferencian de los demás. Las principales características conductuales y cognitivas del síndrome de Phelan-McDermid a tener en cuenta incluyen:

  • Afectación de las conexiones sociales: Las personas con el síndrome pueden experimentar dificultades para establecer conexiones emocionales con otras personas y pueden tener dificultades para interpretar las normas sociales.
  • Comportamientos repetitivos: Los padres y cuidadores pueden notar que los niños con el síndrome de Phelan-McDermid desarrollan comportamientos repetitivos, como balancearse, girar o agitar las manos o los brazos.
  • Posibles tratamientos para el síndrome de Phelan-McDermid: El tratamiento puede ser un reto continuo, ya que no existe cura para el trastorno y las opciones de tratamiento pueden ser limitadas. Sin embargo, los avances en la comprensión de los mecanismos genéticos subyacentes de la afección han allanado el camino para intervenciones prometedoras y servicios de apoyo.
síndrome de Phelan-McDermid(II.)

Intervención temprana y terapia

Los programas de intervención temprana pueden ayudar a los niños con síndrome de Phelan-McDermid a desarrollar sus capacidades tanto como sea posible, ofreciendo terapias que se centren en sus necesidades de desarrollo y conducta. Las terapias física, del habla y ocupacional tienen como objetivo ayudar a los niños y adultos a mejorar sus habilidades motrices y de comunicación mediante ejercicios y estrategias progresivas.

Servicios de Educación Especial

Un plan educativo a medida puede beneficiar enormemente a los niños, ayudándoles a maximizar su desarrollo cognitivo y social durante los años escolares. Pueden diseñarse programas educativos individualizados (IEP) para adaptarse a las capacidades únicas de cada alumno, integrándolas al mismo tiempo con las de sus compañeros.

Opciones de tratamiento farmacológico

Hasta la fecha, no se ha aprobado ningún medicamento específico para el tratamiento del síndrome de Phelan-McDermid, pero los médicos pueden recetar fármacos no aprobados para abordar síntomas como trastornos del sueño, alteraciones del comportamiento y ansiedad. Estos medicamentos suelen utilizarse en combinación con intervenciones no farmacológicas para optimizar la calidad de vida del niño.

Servicios de apoyo comunitario

Los padres y cuidadores suelen descubrir que conectarse con grupos de apoyo y organizaciones especializadas puede ayudar a aliviar la carga emocional asociada al cuidado de un niño afectado. Estas redes pueden proporcionar información, esfuerzos de promoción y acceso a otros recursos útiles.

Si deseas más información sobre el Síndrome de Phelan McDermid, puedes visitar el
sitio web oficial de la Fundación Síndrome de Phelan McDermid.

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