Síndrome de Phelan-McDermid (II)

En el anterior post hablaba sobre el síndrome de Phelan-McDermid, este presenta retos únicos para quienes son diagnosticados con esta afección rara y para sus familias. Comprender las causas conocidas del trastorno puede proporcionar un cierre y, al mismo tiempo, abrir la puerta a posibles opciones de tratamiento. Aunque actualmente no existe cura para el síndrome de Phelan-McDermid, los avances en la investigación y las opciones de tratamiento ofrecen esperanzas a los afectados por esta difícil afección.

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Síndrome de Phelan-McDermid (I)

En el amplio panorama de los trastornos genéticos, el síndrome de Phelan McDermid (SPM) se presenta como una afección rara pero que puede plantear graves problemas. A pesar de su prevalencia limitada, 1 de cada 6.000-45.000 personas vive con el síndrome. Caracterizado por retrasos en el desarrollo y un espectro de desafíos físicos, conductuales y cognitivos, la comprensión y el tratamiento del síndrome de Phelan-McDermid son un esfuerzo continuo en la comunidad médica.

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