El síndrome de Lesch-Nyhan
El síndrome de Lesch-Nyhan es un trastorno genético y metabólico que produce graves trastornos neurológicos, alteraciones cognitivas y diferentes problemas de conducta; al deberse a una mutación de un gen ubicado en el cromosoma X y ser de herencia recesiva (los dos genes deben ser anormales para que se produzca el trastorno) da como resultado que esté alterado el metabolismo de las purinas (compuestos nitrogenados que forman el ADN y el ARN).
Esta alteración genética produce un déficit de la enzima – hipoxatina- guanina – fosforibosil – transferasa (HPRT), donde se acumula la producción de ácido úrico en el organismo y aparecen los problemas cognitivos y conductuales.
Explicado de una forma más científica y elaborada:
El síndrome de Lesch-Nyhan “es una enfermedad genética ligada al cromosoma X, originada por un defecto en el gen que codifica la hipoxantia guanina fosforribosiltransferasa (HGPRT). Esta enzima participa en la recuperación de la guanina e hipoxantina. La deficiencia enzemática conlleva una acumulación exagerada del ácido úrico. La deficiencia total o casi total de la enzima produce el síndrome de Lesch-Nyhan, el cual se caracteriza por hiperruricemia, hiperaciduria, coreoatetosis, hiperreflexia, retardo mental y autoagresividad. La deficiencia parcial de la enzima ocasiona artritis gotosa y nefrolitiasis sin daño neurológico”.
(Barrera, L. A., Rodríguez, F., Gómez, A., Echeverry, O., & Escudero, E. 1992, pág. 447-52).
Su incidencia es de 1/380 000 de los recién nacidos y sus principales manifestaciones aparecen entre los 3 y 6 meses de edad, apareciendo principalmente en niños que en niñas.
Entre sus síntomas está la aparición de cristales de ácido úrico de color naranja que se observan en el pañal del niño, con la sobreproducción del ácido se forman cálculos en los riñones, en la uretra o en la vejiga, a veces van a parar a las articulaciones y a la larga produce artritis u otras afecciones.
Estos niños tienden a autolesionarse, se muerden las yemas de los dedos, los labios, los carrillos o la lengua, y presentan retraso psicomotor (retraso en la sedestación, hipotonía, etc.)
Como el síndrome puede provocar discapacidad intelectual, se ve agraviado su aprendizaje, por lo que requerirá de ayuda externa (terapia ocupacional, logopeda, etc.), y en lo referente a su escolarización, por sus características, necesitará acudir a un centro con necesidades educativas especiales.
También pueden sufrir de espasticidad (espasmos), reflejos demasiado exagerados, disartria (dificultad para articular sonidos), disfagia (alteraciones al tragar alimentos) y problemas de tipo muscular, como los opistótonos (sujeción del cuerpo en una posición anormal).
