El síndrome de Lesch-Nyhan

El síndrome de Lesch-Nyhan es un trastorno genético y metabólico que produce graves trastornos neurológicos, alteraciones cognitivas y diferentes problemas de conducta; al deberse a una mutación de un gen ubicado en el cromosoma X y ser de herencia recesiva (los dos genes deben ser anormales para que se produzca el trastorno) da como resultado que esté alterado el metabolismo de las purinas (compuestos nitrogenados que forman el ADN y el ARN).

Esta alteración genética produce un déficit de la enzima – hipoxatina- guanina – fosforibosil – transferasa (HPRT), donde se acumula la producción de ácido úrico en el organismo y aparecen los problemas cognitivos y conductuales.

Explicado de una forma más científica y elaborada:

El síndrome de Lesch-Nyhan “es una enfermedad genética ligada al cromosoma X, originada por un defecto en el gen que codifica la hipoxantia guanina fosforribosiltransferasa (HGPRT). Esta enzima participa en la recuperación de la guanina e hipoxantina. La deficiencia enzemática conlleva una acumulación exagerada del ácido úrico. La deficiencia total o casi total de la enzima produce el síndrome de Lesch-Nyhan, el cual se caracteriza por hiperruricemia, hiperaciduria, coreoatetosis, hiperreflexia, retardo mental y autoagresividad. La deficiencia parcial de la enzima ocasiona artritis gotosa y nefrolitiasis sin daño neurológico”.

(Barrera, L. A., Rodríguez, F., Gómez, A., Echeverry, O., & Escudero, E. 1992, pág. 447-52).

Su incidencia es de 1/380 000 de los recién nacidos y sus principales manifestaciones aparecen entre los 3 y 6 meses de edad, apareciendo principalmente en niños que en niñas.

Entre sus síntomas está la aparición de cristales de ácido úrico de color naranja que se observan en el pañal del niño, con la sobreproducción del ácido se forman cálculos en los riñones, en la uretra o en la vejiga, a veces van a parar a las articulaciones y a la larga produce artritis u otras afecciones.

Estos niños tienden a autolesionarse, se muerden las yemas de los dedos, los labios, los carrillos o la lengua, y presentan retraso psicomotor (retraso en la sedestación, hipotonía, etc.)

Como el síndrome puede provocar discapacidad intelectual, se ve agraviado su aprendizaje, por lo que requerirá de ayuda externa (terapia ocupacional, logopeda, etc.), y en lo referente a su escolarización, por sus características, necesitará acudir a un centro con necesidades educativas especiales.

También pueden sufrir de espasticidad (espasmos), reflejos demasiado exagerados, disartria (dificultad para articular sonidos), disfagia (alteraciones al tragar alimentos) y problemas de tipo muscular, como los opistótonos (sujeción del cuerpo en una posición anormal).

Es posible ayudar al pequeño usando técnicas de reducción del estrés y de conducta positiva, ofreciéndole mucho amor y cariño, cubriendo, de esta manera, sus necesidades afectivas y sociales.

Qué es la Hiperlexia

La hiperlexia es un síndrome en el cual el niño tiene una capacidad prematura para leer, siente atracción por las letras y los números (ambos o únicamente uno), comienza alrededor de los dos años, aunque por contraparte, presenta ciertas dificultades para comprender lo que lee y utilizar el lenguaje verbal, lo que puede conllevar a problemas de interacción social.

Este síndrome no está correlacionado con el nivel intelectual del pequeño, así que es posible que pueda cursar con algún tipo de trastorno.

Aprenden de forma diferente que los demás niños, no lo hacen de la manera clásica (primero los sonidos, después palabras y finalmente frases), el niño con hiperlexia usa la memoria, memoriza lo que escucha o lee, las palabras, las frases o las conversaciones que mantienen los adultos, en las películas, etc.

Y al final, cuando es capaz de crear sus propias oraciones es porque anteriormente ha memorizado y seleccionado todo aquello que ha leído o escuchado.

¿Qué síntomas presentan los niños con hiperlaxia?

En general, los niños con hiperlexia presentan dificultades en el pensamiento abstracto, y como he mencionado anteriormente, dificultades de comprensión y el uso del lenguaje verbal.

Además pueden presentar algunas de estas características:

  • Muy buena memoria visual y auditiva.
  • Ecolalia (repetición de palabras o frases).
  • Escucha selectiva.
  • Miedos específicos.
  • Disfunción de la integración sensorial.
  • Inversión de pronombres.
  • Trastorno por déficit de atención con o sin hiperactividad (TDA/TDAH).
  • Trastorno Obsesivo-Compulsivo y depresión.
  • Inflexibilidad con marcado apego a las rutinas.
  • Dispraxia motora (falta de habilidad para organizar las secuencias en los movimientos).
  • Trastorno convulsivo.

Las causas de la hiperlexia son desconocidas en la actualidad.

Relación entre hiperlexia y TEA

Los niños con TEA se caracterizan por alteraciones en la interacción social, en el desarrollo de la comunicación y el lenguaje, tienen pocos temas de interés pero sí ciertas respuestas estereotipadas; además, el 75% de los niños con autismo tienen también una discapacidad intelectual asociada (leve, moderada o grave).

Ambos (hiperlexia y TEA) están muy relacionados, es probable que la hiperlexia aparezca como un síntoma más dentro del autismo, ya que es más frecuente que en otras alteraciones del desarrollo. No obstante no siempre es así, y no todos los niños con autismo presentan hiperlexia ni todos los niños con hiperlexia presentan autismo.

¿Cómo ayudar a nuestro peque con hiperlexia en el aula?

Aunque sería recomendable que recibiera tratamiento psicopedagógico y logopédico, el docente puede ayudarle a solventar las dificultades que se le vayan presentando en el aula día a día, tanto en su aprendizaje como en la forma que tiene de relacionarse y comunicarse.

  • Crear un buen ambiente en el aula para que se sienta cómodo y seguro.
  • Hacerle partícipe en las clases.
  • Fomentar sus puntos fuertes.
  • Separar las palabras de una oración y trabajar su significado (ya que aprende primero las oraciones pero no comprende las palabras).
  • Crear material visual para facilitar su aprendizaje.