Síndrome de Turner

El síndrome de Turner es un trastorno que afecta solamente al género femenino, producido por la falta parcial o completa de un cromosoma X.

La mayor parte de las personas tienen 46 cromosomas en cada una de sus células (23 por parte de la madre y otros 23 por parte del padre), el par 23 es el que determina si la persona es hombre o mujer, los llamados cromosomas sexuales (X e Y). Las mujeres tienen dos cromosomas X en la mayoría de sus células y los hombres uno X y otro Y, por lo que quedarían determinados 46 cromosomas XX en la mujer y 46 cromosomas XY en el hombre.

Este síndrome se caracteriza por la ausencia o alteración de un cromosoma (-X en vez de XX) y aparece en 1 de cada 2000 a 5000 niñas.

A algunas mujeres con síndrome de Turner les falta un cromosoma X completo (monosomía X o 45, X) debido a un error aleatorio en un óvulo o el esperma antes de la concepción, otras tienen dos cromosomas X pero uno de ellos está incompleto (tiene una deleción que ocurre de manera esporádica) pudiendo ser heredado por la madre o el padre o simplemente no ser hereditario, apareciendo sin más, y otras tienen el síndrome de Turner en mosaico, que es cuando una persona tiene algunas células con un cromosoma X (45,X) y algunas células con dos cromosomas X normales (46,XX).

Algunos síntomas son:

  • Baja estatura (unos 20 cm por debajo de la media).
  • Insuficiencia ovárica prematura.
  • Cuello corto y ancho.
  • Cabellos con implantación baja en la nuca.
  • Hinchazón (linfedema) de las manos y los pies.
  • Problemas renales.
  • Anomalías esqueléticas.
  • Infecciones en los oídos, incluyendo la sordera en algunos casos.
  • Defectos cardíacos congénitos.
  • Osteoporosis debido a una falta de estrógenos.
  • Glándula tiroides poco activa.
  • Inteligencia normal pero con retrasos en el desarrollo, problemas de aprendizaje y de conducta.

La mayoría de las mujeres son infértiles, pero con el procedimiento de óvulos de donantes o la ayuda de las técnicas de reproducción asistida tienen posibilidades de quedarse embarazadas.

El tratamiento que determine el médico puede incluir terapia hormonal para el crecimiento para conseguir aumentar un poco la estatura y la terapia de estrógeno para ayudar a estimular el desarrollo sexual (desarrollo del pecho, aparición de la menstruación, etc.)

Su esperanza de vida suele ser muy similar al de una persona sin este síndrome, a veces algo menor, pero es importante que se haga chequeos regulares para llevar un control y así adquirir mejoras en su calidad de vida.

La celiaquía en infantil

La enfermedad celíaca es una patología multisistémica (pueden verse afectados otros sistemas, no solo el aparato digestivo) con base autoinmune que viene provocada por las proteínas del gluten (gliadinas, secalinas, hordeínas y, muy seguramente, aveninas) y que repercute de forma clínica y funcional, dependiendo de la edad de la persona y de sus características.

Cursa a lo largo de la vida y se da en niños genéticamente predispuestos a tenerla, al parecer la falta de lactancia materna, la ingesta elevada de gluten y la introducción prematura de estos cereales en la alimentación de los pequeños susceptibles son elementos de riesgo para el desarrollo.

Es necesaria una dieta sin gluten para que los síntomas desaparezcan, para volver así y poco a poco a recuperar y normalizar la mucosa intestinal.

Según la SEGHNP se estima que la celiaquía afectaría a 1 de cada 71 niños en nuestro país (España) y puede presentarse a cualquier edad, tanto en niños al introducir la alimentación complementaria, como en adolescentes.

Existen diferentes tipos, según la Federación de Asociaciones de Celiacos de España (FACE):

  • Sintomática: Los síntomas son muy variados aunque todos siguen una serología, histología y test genéticos que coinciden con la celiaquía.
  • Subclínica: No hay sintomatología pero las pruebas diagnósticas dan positivo.
  • Latente: Pueden ingerir gluten en algunos momentos sin tener síntomas, hay dos variantes, el tipo A y tipo B, en el primero fueron diagnosticados en la infancia y mejoraron después de comenzar la dieta sin gluten; en la segunda su mucosa intestinal era normal y desarrollaron la enfermedad con el paso del tiempo.
  • Potencial: Nunca han mostrado compatibilidad con la celiaquía pero tienen una predisposición genética para dar positivo en HLA-DQ2/DQ8 (los marcadores que sugieren su existencia para desarrollar la enfermedad).

La sintomatología más evidente en niños es:

  • Diarrea
  • Dolor abdominal
  • Vómitos
  • Irritabilidad
  • Apatía
  • Tristeza
  • Inapetencia

Según un estudio realizado por la Facultad de Medicina de la UAM, el Hospital Infantil Universitario La Paz de Madrid y el Hospital Infantil Universitario La Fe de Valencia esta es la lista de alimentos sin gluten, con gluten y los que pueden contenerlo:

Alimentos sin gluten:

  • Leche y derivados: quesos, requesón, nata, yogures naturales y cuajada.
  • Todo tipo de carnes y vísceras frescas, congeladas y en conserva al natural, cecina, jamón serrano y jamón cocido calidad extra.
  • Pescados frescos y congelados sin rebozar, mariscos frescos y pescados y mariscos en conserva al natural o en aceite.
  • Huevos.
  • Verduras, hortalizas y tubérculos.
  • Frutas.
  • Arroz, maíz y tapioca así como sus derivados.
  • Todo tipo de legumbres.
  • Azúcar y miel.
  • Aceites y mantequillas.
  • Café en grano o molido, infusiones y refrescos.
  • Toda clase de vinos y bebidas espumosas.
  • Frutos secos crudos.
  • Sal, vinagre de vino, especias en rama y grano y todas las naturales.

Alimentos con gluten:

  • Pan y harinas de trigo, cebada, centeno, avena o triticale.
  • Productos manufacturados en los que en su composición figure cualquiera de las harinas ya citadas y en cualquiera de sus formas: almidones, almidones modificados, féculas, harinas y proteínas.
  • Bollos, pasteles, tartas y demás productos de pastelería.
  • Galletas, bizcochos y productos de pastelería.
  • Pastas italianas (fideos, macarrones, tallarines, etc.) y sémola de trigo.
  • Bebidas malteadas.
  • Bebidas destiladas o fermentadas a partir de cereales: cerveza, agua de cebada, algunos licores, etc.

Alimentos que pueden contener gluten:

  • Embutidos: chorizo, morcilla, etc.
  • Productos de charcutería.
  • Yogures de sabores y con trocitos de fruta.
  • Quesos fundidos, en porciones, de sabores.
  • Patés diversos.
  • Conservas de carnes.
  • Conservas de pescado con distintas salsas.
  • Caramelos y gominolas.
  • Sucedáneos de café y otras bebidas de máquina.
  • Frutos secos fritos y tostados con sal.
  • Helados.
  • Sucedáneos de chocolate.
  • Colorante alimentario.

La poliomielitis

La poliomielitis es una enfermedad viral contagiosa, causada por un virus llamado «poliovirus», y que en su forma más agresiva, llamada poliomielitis paralítica, puede provocar daños en los nervios ocasionando parálisis total o parcial, debilidad muscular, dificultad en la respiración, meningitis o incluso la muerte.

El virus se propaga a través de las heces infectadas, el contacto con saliva, moco o flema infectados de la nariz o de la boca o el contacto directo con la persona contagiada (tos, estornudo, uso de los mismos utensilios de comida, etc.)

Una vez que el virus ha entrado en el cuerpo a través de la boca o de la nariz se propaga en la garganta y en el tracto intestinal donde es absorbido y se distribuye por la sangre y el sistema linfático. El periodo de incubación oscila entre los 5 y 35 días.

La mayoría de las personas contrae un tipo de poliomielitis que no provoca parálisis (poliomielitis abortiva) con la que no se presentan síntomas y otras, sin embargo, presentan síntomas leves de resfriado como:

  • Dolor de garganta.
  • Fiebre.
  • Diarrea.
  • Náuseas o vómitos.
  • Dolor de cabeza.
  • Malestar generalizado y de cuerpo.
  • Pérdida de apetito.

La poliomielitis en sí no tiene cura, los casos más leves se pueden tratar con reposo y toma de líquidos, cuando existe dolor muscular se podrá tomar medicación para paliarlo, incluso se recomienda acudir a un fisioterapeuta para recuperar movilidad o simplemente no perderla por la falta de actividad.

Las personas que han contraído la polio con síntomas leves suele recuperarse al cabo de 1-2 semanas, incluso algunas pueden desarrollar el síndrome post-polio hasta 30 o 40 años después de haberla pasado, que consiste en ciertos dolores musculares o debilidad articular, llegando a encontrarse muy cansadas de forma continua.

Esta enfermedad se puede prevenir a través de la vacuna antipoliomielítica, esta vacuna hace que el sistema inmunitario fabrique los anticuerpos que luchan contra el poliovirus.

La vacuna de la polio que se aplica en la actualidad en España es una vacuna inactivada inyectable, forma parte de la campaña de vacunación junto a otros componentes (no se administra sola):

  • Hexavalente: Polio, difteria, tétanos, tosferina, H. influenzae tipo b y hepatitis B. (A los 2 meses).
  • Pentavalente: Polio, difteria, tétanos, tosferina y H. influenzae tipo B. (A los 4 meses).
  • Tdpa+VPI : Polio, tétanos, difteria y tosferina (A los 11 meses).
  • Última dosis: Se pondrá a los 6 años.

Cuatro dosis: primovacunación con 2 dosis, a los 2 y 4 meses, y refuerzos a los 11 meses (con hexavalentes) y a los 6 años (con DTPa-VPI o Tdpa-VPI). En los casos vacunados anteriormente con la pauta 3+1 (2, 4, 6 y 18 meses), no se precisan más dosis de VPI. (Info sacada de la web de la AEP).

Beneficios del yoga en niños

Es sabido que la persona que practica yoga obtiene numerosos beneficios como paz mental, tranquilidad interna, mejora en nuestra salud y flexibilidad, o una mejora en su autoconocimiento.

Todos estos beneficios y más se pueden dar en los más pequeños de la casa si lo practican con frecuencia.

Pero, ¿qué es el yoga?

El yoga (significa unión) es una práctica o disciplina que conecta el cuerpo y la mente, consiguiendo un equilibrio entre ambos, se realiza a través de posturas corporales (asanas), ejercicios de respiración y meditación.

Es una práctica espiritual empleada hace miles de años que se originó en La India y aunque tiene varias escuelas las más conocidas, aquí en occidente, son el “Hatha Yoga” y “Kundalini Yoga”. En la actualidad el yoga es realizado como una forma más de ejercicio y como reductor del estrés y la ansiedad.

El yoga se puede adaptar a los niños, los padres pueden comenzar la práctica con el bebé y con el tiempo ir modificándola a medida que el peque crece. Puedes practicar con cualquier niño, sea tranquilo o más nervioso, el yoga le ayudará a tomar conciencia y serenarse, a la par que se divertirá y ejercitará su cuerpo.

La práctica con un bebé debe realizarse de forma suave y bajo la supervisión de una persona que esté cualificada para ello, ya que el cuerpo del pequeño es más frágil que el de un niño mayor.

Los expertos señalan que la mejor edad para comenzar la práctica por sí solos es a partir de los 4 años, ya que aunque les supervise un adulto, son capaces de comprender el ejercicio y realizar las asanas de forma adecuada.

Algunos de los beneficios que aporta la práctica de yoga en los niños son:

  • Aumento de confianza y autoestima, a través del autoconocimiento apreciará sus defectos y sus capacidades y virtudes, aprendiendo a respetarse y quererse.
  • Mejora de la postura, ya que se adquieren buenas costumbres para caminar, sentarse, practicar ejercicio, etc.
  • Relajación, el niño será capaz de controlar su respiración de forma más adecuada porque notará cómo el aire pasa por su cuerpo, lo que le transmitirá calma y paz.
  • Concentración, aprenderá a no distraerse en los momentos que así se requiera, por lo que esta habilidad será muy útil es su día a día y sus rutinas.
  • Juego, para los niños la práctica de yoga se convierte en un juego, por lo que la diversión está garantizada.
  • Flexibilidad de la columna, fortalecimiento de brazos y piernas, un aporte de vitalidad y fuerza extra que ayuda al peque en su mejora física.
  • Equilibrio emocional, al ser una disciplina de armonía tiene unos beneficios muy amplios emocionalmente.
  • Fomenta el autocontrol, la ira, la frustración, el enfado…son emociones que canalizarán y gestionarán mejor gracias a la práctica del yoga.

Sin duda alguna el comienzo de la práctica de yoga en una edad temprana trae consigo numerosos beneficios, además de la posibilidad más que probable de mantener en su vida esta gran disciplina.

Es importante que se realice en sesiones cortas y de una manera divertida y lúdica para que no se aburran y a la larga se convierta en una rutina más en sus vidas.

Alteraciones en el oído

OTITIS

Es muy frecuente durante la infancia a partir de los 6 meses y en bebés más pequeños. Se produce por la acumulación de mucosidad en las fosas nasales o en la garganta, provocada por un catarro. Esta mucosidad alcanza el oído medio a través de la trompa de Eustaquio y se produce una inflamación del oído medio, llamada otitis.

La infección del oído medio se produce por un cúmulo de pus y fluidos, estos presionan el tímpano ocasionando un dolor muy vivo que suele hacer llorar a gritos al niño y puede ocasionarle pérdida de audición.

Ocurre sobre todo en los meses fríos, en casos muy severos se puede llegar a perforar la membrana del tímpano, el pus sale al exterior y el bebé deja de llorar, esto puede provocar una pérdida auditiva, por lo que se hace necesario un diagnóstico y tratamiento lo antes posible.

Los niños con otitis tendrán síntomas que se manifiestan en muestras de dolor intenso, los mayores dirán que les duelen los oídos pero los más pequeños estarán más irritables y llorarán más de lo habitual.

También presentarán cambios en el apetito y tendrán trastornos en el sueño, agitación e irritabilidad, supuración por los oídos, dificultad para escuchar correctamente, pérdida del equilibrio, mal olor que sale de sus oídos, diarrea, náuseas y fiebre.

Los bebés y los niños pequeños tienen una trompa de Eustaquio más corta y más angulada que los niños mayores y los hace más propensos a la otitis. Esto favorece que los mocos de la nariz pasen fácilmente al oído, donde se convierten en caldo de cultivo de virus o bacterias y se desarrolle la otitis. Así, se produce la infección que cursa con inflamación y produce dolor. La mayoría de los niños superan la tendencia a desarrollar infecciones del oído cuando tienen más de 4 años de edad.

Otras causas que pueden desencadenar la otitis son las infecciones del oído repetidas, la obstrucción infecciosa de la trompa de Eustaquio, la exposición a infecciones virales frecuentes en las escuelas infantiles, exposición pasiva al cigarrillo, uso de chupetes, antecedente familiares de infecciones auditivas frecuentes y la obstrucción alérgica de la trompa de Eustaquio.

El diagnóstico médico se realiza mediante la exploración del interior del oído con un otoscopio, un aparato que el pediatra introduce en el interior del oído para comprobar el estado del oído medio, y se completa con un examen de las vías respiratorias y de la garganta, aparte de una evaluación de los síntomas del niño. Normalmente se trata con antibióticos.

Un dato de interés es que se ha comprobado que la lactancia materna disminuye el riesgo de infecciones del oído.

TINNITUS O SILBIDOS EN LOS OÍDOS

El tinnitus provoca pitidos y zumbidos en los oídos, a todos nos ha pasado alguna vez que después de haber estado en una fiesta, concierto o evento ruidoso nos vibran los oídos; a este malestar se le denomina tinnitus, suele durar hasta que los oídos vuelven a adaptarse a los niveles sonoros considerados normales. Las personas con tinnitus severo pueden tener dificultad al hacer sus tareas diarias como por ejemplo trabajar, oír bien o dormir.

Las causas del tinnitus influyen en la pérdida de la audición, esta enfermedad puede darse por la exposición a ruidos fuertes o medicinas que haya tomado debido a otro problema. El tinnitus también puede venir acarreado de otros problemas de salud tales como alergias, presión arterial alta o baja, tumores y problemas cardíacos, la mandíbula y el cuello.

El tratamiento puede incluir el uso de audífonos, dispositivos que enmascaran los ruidos, medicinas y aprender maneras para lidiar con el ruido. Algunas personas nacen con deficiencias auditivas, los niños y adolescentes pueden perder audición por muchas razones, de hecho, muchos expertos creen que estamos perdiendo la audición a edades más tempranas que hace tan solo treinta años, ya que cada vez estamos más expuestos a numerosos ruidos con un alto volumen, como por ejemplo los cascos, la videoconsola o la televisión, entre otros.

HIPOACUSIA

La hipoacusia es la incapacidad total o parcial para oír sonidos en uno o en ambos oídos. Un bebé normal oye sonidos por debajo de cierto nivel y un bebé con hipoacusia no puede oír sonidos por debajo de ese nivel.

Por cada 1000 bebés nacidos, 3 sufren algún grado de hipoacusia o sordera parcial al nacer. Puede desarrollarse en niños que tenían una audición normal cuando eran bebés, la pérdida de audición puede darse en uno o en ambos oídos y se puede clasificar en leve, moderada, severa o profunda. En algunos casos la hipoacusia es progresiva, empeoran con el tiempo, otras veces permanecen estables.

Muy importante es el cuidado de las mujeres que planean quedarse embarazadas, es aconsejable tener todas las vacunas al día, solamente tomar los medicamentos prescritos por el médico, y hay que tener especial cuidado con la toxoplasmosis.

Factores de riesgo:

  • Antecedentes en la familia.
  • Infección provocada por virus y bacterias durante el embarazo o en el nacimiento.
  • Nacer con bajo peso.
  • Problemas en la formación de la estructura de los huesos del cráneo.
TIPOS DE HIPOACUSIA:
  • Hipoacusia conductiva: Es un problema en el oído externo o el oído medio. Las causas en niños son producidas por acumulación de cera en el oído, malformaciones en la estructura del conducto auditivo externo o el oído medio, infecciones repetitivas del oído, introducción de objetos extraños en el oído, algunas lesiones, ruptura del tímpano, mastoiditis.
  • Hipoacusia neurosensorial: Se produce por exposición de la madre (durante el embarazo) a algunos tóxicos o medicamentos, si esta ha tenido infecciones por citomegalovirus  o rubeola congénita durante los primeros meses de embarazo, enfermedades genéticas o síndrome de Down, infecciones como la meningitis bacteriana en el bebé después del nacimiento, problemas de malformación en la estructura del oído interno.
  • Hipoacusia mixta: Cuando se da una combinación de problemas conductivos y neurosensoriales, por lo que la causas puede ser cualquier combinación de las causas de ambas hipoacusia.
  • Hipoacusia central: Aparece al tener dañado el nervio auditivo o las rutas cerebrales que llevan a cabo dicho nervio, es poco común en niños y si se presenta viene causado por tumores o enfermedades que afectan a la vaina de mielina que envuelve a las neuronas.
OTROS TIPOS DE HIPOACUSIA

A veces la hipoacusia aparece en niños antes de que se desarrolle el lenguaje, hay que tener muy en cuenta cuándo aparece, así podemos distinguir:

  • Hipoacusia prelocutiva: Surge antes de que el niño haya aprendido a hablar, por lo tanto el lenguaje oral queda dificultado y da lugar a que no se dé un correcto desarrollo cognitivo del niño.
  • Hipoacusia poslocutiva: Surge después de que el niño haya comenzado a hablar, estas son más leves ya que en algunos casos hablan como las personas sin deficiencias auditivas.

Los síntomas de la hipoacusia en bebés van a depender de la edad, un bebé recién nacido con hipoacusia no se sobresalta cuando suena un ruido fuerte a su lado, los más mayores puede que no muestren ninguna reacción cuando les habla su madre/padre u otro familiar.

A los 15 meses los niños deben emplear palabras aisladas y oraciones simples de dos palabras, si no lo hacen pueden sufrir hipoacusia desde la infancia. Incluso hay niños que se les diagnostica en la escuela, ya que se observa una falta de atención o que no reaccionan igual ante las actividades de la clase.

Es muy importante la detección en edades tempranas.

Un tratamiento a tiempo puede permitir a muchos niños que desarrollen el lenguaje sin ningún retraso. Si se detecta la hipoacusia en un recién nacido, el tratamiento debe empezarse a los 6 meses. Este tratamiento va a depender del estado general del bebé y de la causa de la hipoacusia.

Tipo de tratamientos:

  • Logopedia.
  • Lenguaje de señas.
  • Implante coclear, esto se realiza en bebés que tengan una hipoacusia neurosensorial profunda, estos quedan más expuestos a sufrir meningitis bacteriana, existen vacunas que reducen el riesgo.
  • Medicamentos para las infecciones, que si se producen repetitivamente van a dar lugar a una hipoacusia conductiva.
  • Drenajes cuando se producen infecciones muy continuas.
  • Cirugía para poder corregir los problemas estructurales.

Dependiendo del tipo de hipoacusia o de su severidad se pueden conseguir muchas mejoras debido a los adelantos, sobre todo los tecnológicos que han dado lugar a los audífonos.

MASTOIDITIS

La mastoiditis en una infección del hueso mastoideo del cráneo, este hueso se encuentra detrás de la oreja. Esta infección afecta generalmente a los niños. Esta infección generalmente es causada por otitis media aguda, la infección puede pasar al hueso mastoideo, este hueso se llena de infección y su estructura se puede deteriorar.

Los síntomas son:

  • Supuración del oído.
  • Dolor en el oído y/o de cabeza.
  • Fiebre.
  • Enrojecimiento del oído por la parte de atrás.
  • Hinchazón de la parte de atrás del oído, que es donde se encuentra el mastoides.

Esta enfermedad es difícil de tratar, ya que es complicado hacer llegar los medicamentos al hueso mastoideo, suele ser necesario un tratamiento repetitivo y prolongado. Se trata con antibióticos inyectados y por vía oral.

Si los antibióticos no son efectivos es necesaria una intervención quirúrgica, para extraer la parte del hueso mastoideo y drenar la infección.

Es conveniente que cuando se dé una infección del oído sea tratada lo antes posible y con el tratamiento adecuado para evitar este tipo de infecciones que puede dar lugar a daños irreparables.

Si te interesa el tema, también puedes conocer las características del oído o su evolución.